現(xiàn)在在網上搜索“基因檢測”就會出現(xiàn)各種基因檢測產品，如乳腺癌基因檢測、糖尿病基因檢測，肥胖基因檢測、兒童天賦基因檢測等等。兒童天賦基因檢測在網上悄然流行，號稱可以檢測孩子能否在美術、音樂以及體育等項目中“天賦異稟”，從而對孩子定向培養(yǎng)，甚至還能預測孩子的性格甚至婚戀傾向。這種基因檢測價格不菲，只需提取孩子的唾沫即可檢測。不少對此基因檢測動心的市民媽媽稱只要知道孩子的興趣天賦在哪，就能定項培養(yǎng)孩子，讓孩子少走彎路。專家稱這種檢測不客觀不靠譜。基因檢測目前在全球都還是科研起步階段，任何一項基因檢測，其科學性都是建立在大規(guī)模流行病調查及研究數(shù)據(jù)上，還沒有實例佐證哪個基因與天賦有關。
目前市場上銷售的商業(yè)性基因篩查產品主要來自三個渠道，一是類似于華大基因這種專門從事基因測序研究的機構；二是一些知名的大型體檢機構；三是部分醫(yī)院，還有一小部分來自保險公司。有調查報告顯示，我國有70%左右的基因檢測公司和沒有相應的臨床資質，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質參差不齊；行業(yè)內同類服務有的價格相差近十倍。目前，我國對于基因檢測還缺乏統(tǒng)一標準，這也是導致市場混亂的原因之一。據(jù)悉，目前CFDA和衛(wèi)生部臨檢中心正在制定行業(yè)標準和規(guī)則，未來這一市場將得到規(guī)范。
作為基因檢測的重要一環(huán)，檢測結果的解讀不可或缺。由于基因檢測的專業(yè)性非常強 ，檢測報告里往往全是生物學術語，普通人很難看懂。據(jù)媒體報道，武漢一名白領女性花費4萬元做了癌癥基因風險檢測后，卻找不到可以解讀檢測報告的人，相當于4萬元買了本“天書”。基因檢測對人才要求極高，既要有生物醫(yī)學方向的專業(yè)素質，又要對基因檢測有深度了解。他透露，全國醫(yī)療界目前能解讀基因測序結果的人才不足5%。據(jù)了解，目前國內沒有遺傳咨詢師的專業(yè)教育，只有部分專業(yè)檢測公司組建了咨詢團隊。
2016年10月25日衛(wèi)計委發(fā)布《關于加強生育全程基本醫(yī)療保健服務的若干意見》（以下簡稱《意見》）：推動基因檢測在出生缺陷中的科學應用。 《意見》特別強調了出生缺陷的三級預防。加強生育全程優(yōu)質服務，要突出重點，推進出生缺陷綜合防治。建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷防治服務制度。推廣出生缺陷一級防治措施，加強宣傳和健康教育，倡導婚前醫(yī)學檢查，推進免費孕前優(yōu)生健康檢查，為孕前及孕早期婦女增補葉酸。落實出生缺陷二級防治措施，不斷擴大產前篩查人群覆蓋面，做好后續(xù)產前診斷服務，提高孕期出生缺陷發(fā)現(xiàn)率和干預率。加強出生缺陷三級防治措施，提高新生兒疾病篩查率，擴大新生兒疾病篩查病種，促進患兒早診早治。完善基因檢測技術臨床應用管理，推進基因檢測技術應用示范中心建設，推動基因檢測技術在出生缺陷綜合防治中的科學應用。做好唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血、先天性心臟病等疾病的出生缺陷綜合防控工作，努力減少出生缺陷發(fā)生，提高出生人口素質。
今年4月份，國家發(fā)改委正式批復全國建設27個基因檢測技術應用示范中心。
資料顯示，去年國家癌癥中心發(fā)布最新報告稱，乳腺癌以每年新發(fā)病例27.3萬人次，且以每年3%的速度遞增。乳腺癌成了威脅女性的第一殺手。 “對于乳腺癌患者來說，早診早治是關鍵，可使5年的生存率超過9成。”重慶市腫瘤醫(yī)院腫瘤實驗室施小龍博士介紹，乳腺癌遺傳易感性基因檢測對于乳腺癌的預防、早期診斷、個性化治療、預后判斷以及治療方案決策等有著重要意義。 “但是，目前國內開展的相關檢測價格非常昂貴，并且覆蓋的基因數(shù)目、區(qū)域有限，對結果的解析和精確的風險預測存在嚴重不足。”施小龍說，市腫瘤醫(yī)院研發(fā)團隊開發(fā)的基于高通量靶向測序技術的乳腺癌/卵巢癌遺傳性相關易感基因檢測和風險評估試劑盒，除了BRCA1和BRCA2, 檢測的基因還包括RAD51C等20個基因。 該項技術自主研發(fā)遺傳性乳腺癌基因檢測盒該產品技術成熟，各項技術參數(shù)達到預期指標，并完成了上千例乳腺癌/卵巢癌樣品的檢測。對于乳腺癌/卵巢癌患者的家屬可以通過易感基因篩查及早發(fā)現(xiàn)致病基因，從而為這些人群的遺傳咨詢提供支撐，有利于及早采取干預措施和實現(xiàn)早期診斷，降低發(fā)病率。
中山六院的中大胃腸病學研究所開發(fā)了腸癌篩查的糞便基因檢測技術，通過檢測糞便中混合的脫落細胞是否是癌細胞，來判斷受檢者是否可能患有大腸癌或者癌前腺瘤。 這項取名“長安心”的技術每例收費790元，檢測假陽性率僅7%，敏感性達83%，對早期的I、II期腸癌的檢測敏感性可達91%，并且，其對癌前腺瘤的檢測敏感性亦可達64%。
全國每年約有3萬名聽障兒童出生，加上一些后天耳聾的遲發(fā)性耳聾患者，每年新增聽障兒童超過6萬名。從即日起，江西省首個遺傳性耳聾基因檢測項目在南昌大學第一附屬醫(yī)院啟動，這意味著遺傳性耳聾基因檢測技術在江西省全面推進
據(jù)卵巢癌專家介紹，卵巢惡性腫瘤常見有兩種，一種是卵巢生殖細胞腫瘤，另一種是上皮性卵巢癌隨著BRCA基因檢測技術的成熟，針對BRCA突變晚期卵巢癌患者的靶向治療藥物，給卵巢癌患者提供了很多機會。
在只有三期臨床試驗才能發(fā)表的《新英格蘭醫(yī)學雜志》上，公布了針對BRCA1/2突變藥物--奧拉帕利二期臨床結果。歐美地區(qū)的臨床試驗發(fā)現(xiàn)，該藥能夠降低60%的病人死亡率。并且，奧拉帕利目前已在中國澳門和香港地區(qū)批準使用了，此舉將為大陸患者使用該藥提供了機會。
卵巢癌治療領域專家向陽教授指出，基因檢測癌細胞是未來癌癥治療的必然發(fā)展趨勢。針對卵巢癌這樣早期預防比較難的癌癥，通過基因檢測提早確認自己是否有患病風險是非常必要的。另外，構建中國人群特有的BRCA基因突變數(shù)據(jù)庫，可對乳腺癌、卵巢癌及其他相關惡性腫瘤的高危人群進行有效篩查，也有利于這些癌癥的預防和治療。
要做到精準防控糖尿病，從基因的角度了解自己，挖掘自身是否攜帶糖尿病的易感基因，進而實現(xiàn)提前預知糖尿病，則是根本措施。此外，通過糖尿病基因檢測，人們除了能夠預測遺傳風險，還能夠獲得準確的個性化指導方案來預防糖尿病。
